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Como é diagnosticada a síndrome de Aagenaes?

A síndrome de Aagenaes é uma doença rara e o único linfedema hereditário identificado que diminui a velocidade ou cessa o fluxo biliar, resultando em colestase. No entanto, o linfedema pode se desenvolver por conta própria devido a outras doenças hepáticas subjacentes ou distúrbios do sistema linfático.

A síndrome de Aagenaes pode ser facilmente diagnosticada com atresia biliar, levando a intervenções cirúrgicas desnecessárias. Portanto, é imprescindível um diagnóstico adequado para iniciar um tratamento clínico correto da Síndrome de Aagenaes.  

O diagnóstico da síndrome de Aagenaes é desafiador, porque o sinal precoce de linfedema é difícil de detectar, o que atrasa ainda mais o início da intervenção médica no tratamento da síndrome de Aagenaes.

Se alguém é afetado pela Síndrome de Aagenaes primeiro na família, torna-se difícil diagnosticar até que o sintoma do linfedema apareça. A colestase pode ser diagnosticada no primeiro ano de idade, mas em alguns pacientes com síndrome de Aagenaes, o linfedema se desenvolve gradualmente com a idade.

Diagnóstico baseado em avaliação clínica

Icterícia, urina de cor escura, fezes de cor pálida, fadiga e prurido são os sinais clínicos comuns para a colestase intra e extra-hepática, o que dificulta a determinação da causa real subjacente.

Uma avaliação completa da história do paciente e um exame físico cuidadoso são fundamentais para diagnosticar a Síndrome de Aagenaes.

A existência da Síndrome de Aagenaes na história da família pode ser considerada um achado importante na investigação clínica dessa doença. O diagnóstico clínico do linfedema na fase inicial é o mais desafiador até que os sintomas apareçam, o que atrasa ainda mais a confirmação da Síndrome de Aagenaes.

Dependendo do início, o linfedema pode ser dividido em três categorias, como congênita, précox ou tarda. No caso de linfedema congênito, os sintomas geralmente aparecem dentro dos 2 anos de idade.

No linfoedema de praecox, o início dos sintomas começa entre 2 e 35 anos; no entanto, na maioria dos casos, parece próximo da puberdade. Tarda é um tipo de linfedema inerente, que geralmente ocorre após os 35 anos de idade. Taxas de dislipidemia e hipertensão portal também são achados clínicos comuns na Síndrome de Aagenaes.

Biomarcadores para Síndrome de Aagenaes

A detecção de icterícia é geralmente seguida pela identificação de certos biomarcadores diagnosticados através de exames de sangue. Dentro de um mês após o nascimento, a criança com Síndrome de Aagenaes obtém níveis elevados de concentração sérica de bilirrubina que podem normalizar gradualmente após os 3 a 4 anos de idade.

Observa-se um nível aumentado de ácido biliar, ou seja, mais de 40 μmol / L dentro de 6 meses após o nascimento, o que diminui gradualmente até certo ponto e atinge um nível moderadamente alto dentro dos 6 anos de idade.

Aspartato transaminase (ALT) e alanina transaminase (AST) são duas enzimas hepáticas cujos níveis ficam extremamente elevados no sangue dentro de um mês após o nascimento; e depois cai para níveis moderados aos 2 a 3 anos de idade.  

O limite superior do nível de gama-glutamil transpeptidase é quase duas vezes mais que o limite normal. O uso de fenobarbital pode aumentar ainda mais o nível de gama-glutamil transpeptidase especificamente em pacientes com síndrome de Aagenaes.

Investigações instrumentais

Existem algumas investigações essenciais para avaliar as condições hepáticas:

A ultrassonografia abdominal e a colangiopancreatografia por ressonância magnética (CPRM) são duas técnicas utilizadas para diagnosticar a síndrome de Aagenaes. No entanto, em alguns pacientes, os resultados desses testes podem não ser claros. Nesses casos, o soro do paciente é analisado quanto à presença de anticorpos antimitocondriais (AMA) ou é feita uma biópsia hepática,

A linfocintilografia é usada para determinar a anatomia linfática. A presença de linfedema é determinada usando os seguintes métodos:

  • Linfocintilografia
  • Tomografia computadorizada
  • Imagem de ressonância magnética
  • Ultra-som duplex

Achados Genéticos

A mutação genética precisa que causa a síndrome de Aagenaes ainda não foi elucidada. Em um estudo recente, um padrão de herança autossômica recessiva é mostrado na Síndrome de Aagenaes, e o braço longo do cromossomo 15q foi considerado responsável pela causa genética, mas isso não foi comprovado em outros casos.

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