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Síndrome de Waardenburg: Tudo o que você deve saber

A síndrome de Waardenburg é uma condição genética rara que afeta a cor da pele, cabelos e olhos de uma pessoa. Também pode causar perda auditiva.

Existem quatro tipos principais de síndrome de Waardenburg. Eles são distinguidos por suas características físicas.

Sintomas

Os sintomas mais comuns da síndrome de Waardenburg são pele pálida e olhos claros. Outro sintoma comum é uma mecha de cabelo branco perto da testa.

Em muitos casos, alguém com essa condição pode ter dois olhos de cores diferentes. Isso é conhecido como heterocromia iridis. A heterocromia pode existir sem a presença da síndrome de Waardenburg.

Em alguns recém-nascidos com síndrome de Waardenburg, a condição é óbvia no nascimento. Para outros, pode levar algum tempo para que os sinais se tornem óbvios o suficiente para um médico diagnosticar.

Os sintomas da síndrome de Waardenburg diferem um pouco com base no tipo de condição.

Sintomas do tipo 1

Os sintomas do tipo 1 incluem:

  • olhos arregalados
  • heterocromia ou olhos azuis pálidos
  • manchas brancas nos cabelos e na pele
  • surdez causada por problemas do ouvido interno

Sintomas do tipo 2

Os sintomas do tipo 2 são semelhantes aos observados no tipo 1, exceto que os olhos não estão arregalados.

Sintomas do tipo 3

O tipo 3 também é conhecido como síndrome de Klein-Waardenburg. Pessoas com esse tipo podem ter anormalidades nas mãos, como dedos fundidos e nos braços.

Sintomas do tipo 4

O tipo 4 também é conhecido como síndrome de Waardenburg-Shah. Os sintomas são semelhantes aos observados no tipo 2. Pessoas com esse tipo também têm células nervosas ausentes no intestino grosso. Isso resulta em constipação frequente.

Causas

O tipo de síndrome de Waardenburg que você possui depende de qual gene ou genes estão mutados. Por exemplo, os tipos 1 e 3 são desencadeados por uma mutação do gene PAX 3 na banda cromossômica 2q35.

A mutação de qualquer gene responsável pela síndrome de Waardenburg afeta os melanócitos. Estes são um tipo de célula da pele. Os melanócitos afetam a cor dos cabelos, pele e olhos. Eles também estão envolvidos na função do ouvido interno.

Fatores de risco

A condição é hereditária. Pode ser passado para você de um ou de ambos os seus pais. Em casos raros, a mutação que causa a síndrome de Waardenburg ocorre espontaneamente. Se você possui apenas uma cópia do gene afetado, provavelmente não apresenta sinais óbvios da síndrome de Waardenburg.

Pessoas com síndrome de Waardenburg têm 50% de chance de transmitir o gene para seus filhos.

Incidência

A síndrome de Waardenburg afeta cerca de 1 em 42.000 pessoas . É a causa de 1 a 3% dos casos de surdez congênita. Pessoas de todas as raças e ambos os sexos são igualmente vulneráveis ​​à síndrome de Waardenburg. Pode ser herdado. A condição também pode se desenvolver espontaneamente através de uma mutação genética.

Os tipos 1 e 2 são os mais comuns. Os tipos 3 e 4 são mais raros.

Diagnóstico

A síndrome de Waardenburg geralmente pode ser diagnosticada por um médico, observando características clínicas óbvias. Estes incluem pigmentação da pele, cor dos olhos e cabelos e, em alguns casos, surdez.

Os principais critérios para fazer um diagnóstico incluem:

  • heterocromia iridis, quando os olhos têm duas cores completamente diferentes ou quando um ou ambos os olhos podem ter duas cores presentes
  • mechas brancas ou outra pigmentação incomum do cabelo
  • anormalidade do canto interno de um ou dos dois olhos, também conhecida como canthi
  • pai ou irmão com síndrome de Waardenburg

Os critérios menores para fazer um diagnóstico incluem:

  • manchas brancas de pele desde o nascimento
  • sobrancelhas conectadas, às vezes chamadas de “unibrow”
  • ponte nasal larga
  • desenvolvimento incompleto da narina
  • cabelos grisalhos antes dos 30 anos

Um diagnóstico da síndrome de Waardenburg tipo 1 requer dois critérios principais ou um principal e dois menores. Tipo 2 significa que existem dois dos principais critérios presentes, sem incluir anormalidades no canto interno do olho.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Waardenburg. A maioria dos sintomas não requer tratamento.

Se houver surdez no ouvido interno, aparelhos auditivos ou implantes cocleares podem ser usados. Como em qualquer condição médica, procurar uma avaliação e tratamento para surdez o mais cedo possível ajudará no desenvolvimento da linguagem da criança e no avanço educacional.

Se você tiver problemas no nervo intestinal associados ao tipo 4, a cirurgia pode ser necessária. A porção do intestino afetada pela condição pode ser removida cirurgicamente para melhorar a digestão.

A tintura de cabelo pode ajudar a cobrir uma mecha branca. Em alguns casos, manchas brancas da pele, conhecidas como hipopigmentação, podem ser tratadas com uma variedade de pomadas tópicas para ajudar o adesivo a se misturar com a cor da pele ao redor. Cosméticos também podem ajudar.

Se a hipopigmentação afeta mais da metade do corpo, os tratamentos de despigmentação podem ajudar. Esses tratamentos alvejam toda a sua pele. Eles podem tornar as manchas mais leves menos óbvias. Todas essas opções devem ser discutidas cuidadosamente com um dermatologista familiarizado com o tratamento da síndrome de Waardenburg e outras condições semelhantes da pele.

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